Пренатальная диагностика

Вопрос о здоровье будущего малыша является чрезвычайно важным для беременных женщин. Используя современные методы диагностики, можно выявить нарушения в хромосомах ещё не родившегося ребёнка. Чем же хороша пренатальная диагностика и не вредит ли она матери и плоду?

Дородовой скрининг

По утверждению специалистов, большинство, ожидающих прибавления в семействе, переживают множество тревог и волнений. Пренатальный скрининг поможет решить все эти проблемы. Это эффективная методика, применяемая повсеместно в последние 25 лет.

Что такое пренальный скрининг? В медицине слово «пренатальный» означает «дородовой». Слово скрининг имеет английские корни (to screen – выявлять). Принцип этого метода – отбор из общего количества беременных женщин тех, кому требуется тщательное дородовое исследование. При помощи указанной методики можно выявить на хромосомном уровне, насколько здоров плод беременной женщины. По мнению специалистов, основной целью скрининга является профилактика наиболее распространённых наследственных и врождённых патологий: болезнь Дауна, врождённые заболевания почек, сердца, дефекты невральной трубки и иные более редкие нарушения развития плода.

Пренатальная диагностика будет полезна любой беременной. Но этот метод может быть неприемлем некоторыми женщинами. Некоторые женщины не переносят какого бы то ни было вмешательства в организм, а некоторые не намерены делать аборт даже в случае серьёзных генетических отклонений у плода.

Важно отметить, что большинство дефектов в развитии плода обнаруживается лишь по прошествии 11 недель беременности. Когда диагностика проводится в I триместре (до 14 недель), показатель точности диагностики составляет до 90 %, а во II триместре (до 16 недель) – около 60%.

Как же определить, есть ли у плода хромосомный сбой? Для этого проводится инвазивная терапия – такая терапия, которая предусматривает врачебное вмешательство в организм плода и матери. Однако инвазивные методики связаны с серьёзным риском, поэтому применяются лишь по особым показаниям. Более распространёнными являются неинвазивные методики – скрининг I, II и III триместра беременности.

Виды скрининга

Рассмотрим основные виды скрининга:

  1. Биохимический скрининг. Данный вид скрининга – это анализ крови по разным параметрам. С его помощью уже на ранних этапах беременности можно обнаружить у плода ряд тяжких хромосомных дефектов, как синдромы Дауна и Эдвардса, дефект нервной трубки. Если биохимический скрининг осуществляется на поздних этапах, то он даст возможность обнаружения иных дефектов в развитии плода. К примеру, в анализе крови можно обнаружить гормон эстриол, хорионической гонадотропии и АПФ. При превышении последнего в крови беременной женщины – это свидетельство наличия тяжелых дефектов развития основных органов. Что касается уровня свободного эстриола, он дает понять, как в общем развивается организм плода. С целью идентификации генетических аномалий данные биохимического анализа обрабатывают при помощи электронного метода.
  2. Ультразвуковой скрининг. Данный вид дородового скрининга позволяет определить аномалии развития ребенка с помощью УЗИ. Исследование обычно производится три раза: в 10-14, 20-24 и 30-32 неделях беременности. Исследование в 10-14 недель позволяет идентифицировать грубые дефекты развития – омфалоцеле, шейная гигрома, аненцефалия и т.д. В 20-24 недели могут быть выявлены большинство серьёзных анатомических недостатков развития – пороки почек, сердца, спинного мозга и т.д. Как правило, эти аномалии – медицинское показание к аборту. На стадии 30-32 недели могут быть обнаружены пороки сердечнососудистой системы, сужение мочевыводящих путей и гидроцефалия. Эти недостатки могут быть исправлены посредством хирургического вмешательства после рождения ребенка.
  3. Комбинированный скрининг. Данный метод сочетает в себе признаки биохимического и ультразвукового скрининга.

Методы пренатальной диагностики

Существует несколько инвазивных методов пренатальной диагностики:

  1. Биопсия ворсин хориона. С помощью данного пренатального теста, проводимого во время беременности, можно определить существенные дефекты плодового развития на ранней стадии. Он проводится примерно с 10 недели беременности. Данная методика показана пациенткам с серьёзным риском родить ребенка с хромосомными нарушениями. Однако она характеризуется рядом недостатков. Она не дает возможность выявить дефект нервной трубки, отличается небезопасностью (самопроизвольный аборт у 2-3% женщин) и, кстати, является достаточно дорогой.
  2. Диагностический амниоцентез. Эта методика предусматривает получение околоплодной жидкости. С помощью анализа может быть выяснена генетическая структура плода, степень развития и состояние его здоровья. Эта методика рекомендуется женщинам, у которых определён большой риск родить ребенка с гемофилией, синдромом Дауна или другими генетическими нарушениями. Данный анализ преимущественно проводят на 16 неделе беременности. По сравнению с биопсией ворсин хориона отличается гораздо большей степенью безопасности (риск – около 0,2%). После амниопункции возможны случаи несильного влагалищного кровотечения, подтекание околоплодной жидкости и незначительные спазмы. Вероятность развития инфекции весьма невелика. Правда, существует определенный риск вытекания околоплодной жидкости. В таком случае потребуется незамедлительно обратиться к врачу.
  3. Кордоцентез. Метод предусматривает исследование крови плода и осуществляется на сроке примерно 20 недель. Как правило, он применяется в случае значительного риска хромосомных аномалий, выявленных по итогам биохимического скрининга. Нередко женщин направляют на кордоцентез при выявлении маркеров аномалий хромосом по УЗИ. Как правило, вопрос о целесообразности применения процедуры решают по совокупности факторов риска. Этот метод характеризуется исключительной оперативностью получения результата даже на поздних стадиях беременности. При явном риске аборта кордоцентез не проводится. После кордоцентеза возможны осложнения, поэтому он применяется нечасто.

Безопасность пренатальной диагностики

Специалисты утверждают, что безопасность пренатальной диагностики доказана многочисленными исследованиями. Если врач квалифицирован, а противопоказаний на момент осуществления исследования нет, то серьёзных проблем ожидать не приходится.

Для того, чтобы должным образом оценить результаты дородовой диагностики, проводится специальный компьютерный расчет. Некоторые специалисты сокрушаются, что отдельные пациентки приходят к врачу с результатами без произведения предварительных расчётов вероятного риска. Это делает невозможным оценку вероятности вхождения будущей мамаши в группу риска.

В целом, скрининг отличается своей безопасностью и проводится на различных стадиях беременности. Специалисты уверены, что скрининг лучше всего проводить на I триместре беременности. По их мнению, срок беременности должен рассчитываться не от предполагаемого срока зачатия, а от первого дня окончания месячных. В специальную программу вводятся показатели скрининга вместе с данными о росте, массе, возрасте женщины, а также историей ее предыдущей беременности. Далее компьютерной программой вычисляется вероятность рождения ребенка с хромосомными дефектами. Если риск достаточно высок, то врач может предложить инвазивные методы выявления набора хромосом плода, характеризующиеся большей эффективностью.

Пренатальная диагностика плода гарантирует точное обнаружение хромосомных нарушений даже на ранних стадиях беременности. Инвазивные методы диагностики точнее неинвазивных, однако они сопряжены с некоторыми осложнениями. Вы должны учитывать, что они проводятся лишь при большой вероятности хромосомных нарушений плода.

Стас специально для сайта Мамашки.рф
При использовании материалов активная индексируемая ссылка на Мамашки.рф обязательна.